Главный врач Медико-генетического центра Александр Коротеев рассказал, как работает система неонатального скрининга в России. Выступление эксперта прозвучало во время круглого стола «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями 2023-2025», который состоялся 27 апреля 2023 года в Мариинском дворце.
Ответ на этот вопрос дает заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии и директор клиники им. Тареева Сергей Моисеев. Мнение эксперта прозвучало 28 апреля на круглом столе «Федеральный подход к лечению редких заболеваний. Уроки болезни Фабри» на площадке Общественной палаты РФ. Мероприятие организовал Центр помощи пациентам «Геном».
В здании Законодательного Собрания Северной столицы состоялся круглый стол «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями 2023-2025». Руководитель Центра помощи пациентам «Геном» оценила главные итоги состоявшегося совещания.
Пациент из г. Ачинска Красноярского края рассказывает о том, как он живет с болезнью Фабри.
«У нас семья дружная. Мы все на позитиве, на оптимизме. И это нам помогает двигаться вперед», — Светлана Волкова из Владимирской области рассказывает о своем опыте жизни и борьбы.
Наталья Федина рассказывает, что столкнувшись с этим недугом, она в буквальном смысле боролась за свою семью. И борьба увенчалась успехом.
Как заподозрить у себя заболевание и сократить путь к диагнозу? Мама и сын долгое время не подозревали о своем диагнозе, а подобные симптомы наблюдались у всех членов их большой семьи и они думали, что это просто их особенность. Их беспокоили жгучие боли в кистях, стопах, но когда у мальчика случился острый приступ нестерпимых болей, местным и федеральным специалистам потребовалось некоторое время для постановки верного диагноза.
15 апреля отмечается международный день осведомленности о болезни Помпе. В ознаменование социальной даты предлагаем посмотреть ролик, посвященный этому заболеванию. В доступной, понятной форме мультфильма ролик рассказывает об основных признаках, симптомах заболевания, дает информацию о том, что делать, если вы столкнулись с этим заболеванием.
Мероприятие прошло в рамках проекта «Десант добра», инициированного Центром помощи пациентам «Геном».