19-20 мая 2023 года в Санкт-Петербурге прошла встреча пациентов и семей с детьми с мукополисахаридозом. Организатором выступил Центр помощи пациентам «Геном» при участии НМИЦ им. В. А. Алмазова, МГНЦ им. Н.П. Бочкова РАМН, МГЦ Санкт-Петербурга. Мероприятие было приурочено к Международному дню осведомлённости об МПС.
Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь, современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни пациентов с МПС. Для этого необходимо не только своевременно диагностировать заболевание, но и начать лечение инновационными препаратами, способными замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю поддержку пациентам и их близким. Об этом — в нашем видео, которое мы подготовили в преддверие Международного дня осведомленности об МПС.
Подопечная Центра помощи пациентам «Геном» Дарина Клименко стала героем сюжета на телеканале НТВ. Сегодня мы снова пересматриваем эту историю в рамках информационной кампании «Генома», посвященной Международному дню осведомленности об МПС.
Международный день осведомленности об МПС отмечается ежегодно 15 мая. МПС — это группа наследственных болезней обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Причиной МПС является дефицит специфического фермента, приводящий к накоплению определенных веществ — гликозаминогликанов в различных органах и тканях.
Каковы критерии эффективности терапии? Каковы основные сложности в диагностике болезни Помпе? Передается ли заболевание детям? На эти и многие другие вопросы ответили врачи, участвовавшие в разговоре. Юрист дал основные рекомендации в части получение медицинской помощи и защиты своих прав для пациентов с болезнью Помпе. И буквально накануне мероприятия Минздрав России одобрил к применению новый препарат от болезни Помпе с названием «Некствиазайм» от компании Джензайм. Новый препарат разрешен во всем мире и будет применяться и для взрослых и для детей с первого года жизни. Нексвиазайм – это модифицированная версия Майозайма, улучшенная для лучшего всасывания препарата клетками и лучшего воздействия на мышцы. После проведения клинического исследования, в том числе и у нас в России, ученые говорят о клинически значимом превосходстве.
Заместитель председателя Комитета здравоохранения Волгоградской области Марина Гаврилова в ходе дискуссии «Редкий пациент в фокусе» в рамках проекта «Десант добра» в Волгограде обратилась с особой просьбой к пациентам.
Руководитель Волгоградского медицинского колледжа, председатель комиссии по охране здоровья граждан, физической культуре и популяризации здорового образа жизни Общественной палаты Волгоградской области Галина Генералова высоко оценила практическую значимость дискуссии, состоявшейся в ходе проекта «Десант добра» в Волгограде.
Руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова в своем выступлении в ходе круглого стола «Редкий пациент в фокусе» проекта «Десант добра» в Волгограде обозначила основные проблемы орфанных пациентов, живущих в регионах РФ.
С таким заявлением в Волгограде в рамках проекта «Десант добра» выступила директор Центра «Немаленькие люди» Юлия Нестерова. По словам эксперта междисциплинарная команда состоящая из узких медицинских специалистов могла бы осуществлять эффективную связь врачей федерального уровня с местными лечащими врачами, оказывать оперативную экспертную помощь пациентам при возникновении внештатных ситуаций на местах.