Пациентское сообщество, в первую очередь, обеспокоено своевременностью и бесперебойностью доступа к лекарственной терапии. Пациентам важен вопрос преемственности терапии при переходе пациента из детской возрастной группы во взрослую. Беспокоит вопрос доступности для пациентов медицинской помощи в том числе в федеральных медицинских центрах, который особенно остро встав в пандемию.
Проект призван напомнить об уязвимости людей с орфанными заболеваниями и сплотить заинтересованные стороны для решения проблем, с которыми сталкиваются взрослые и дети с непростым диагнозом
Мероприятие организовано по инициативе Центра помощи пациентам «Геном» и приурочено к Международному дню редких (орфанных) заболеваний.
25 марта в Национальном медицинском исследовательском центре имени В.А. Алмазова прошло торжественное открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания». Событие приурочено к Году науки и технологий в России.